Neumonía adquirida en la comunidad en niños y adolescentes / Community-acquired pneumonia in children and adolescents

La neumonía tiene una alta morbilidad y mortalidad en países en desarrollo y en Cuba sigue siendo un problema de salud importante. El propósito de este trabajo es ofrecer información actualizada a los profesionales de la atención primaria de salud acerca de la neumonía en los primeros años de vida. La neumonía adquirida en la comunidad ocurre en sujetos que conviven en ella, por un fallo en los mecanismos de defensa a nivel de las vías aéreas frente diversos agentes infecciosos que difieren según la edad del paciente, siendo Streptococcus pneumoniae el más importante en la infancia. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y la taquipnea es el mejor signo predictor en niños menores de 5 años; las pruebas de laboratorio no son estrictamente necesarias en la atención primaria, donde tampoco están indicados estudios microbiológicos y la radiografía de tórax no debe hacerse de forma rutinaria. Ante complicaciones y otros criterios, el paciente debe ser hospitalizado para su tratamiento y control. Se recomienda tratamiento antibiótico en todos los casos, en función de la edad del paciente. La prevención es de vital importancia en el control de esta enfermedad. Se trata de una enfermedad curable que puede ser fatal, sobre todo en niños, por lo que resulta necesario conocer su importancia como problema de la salud pública y tener un conocimiento actualizado acerca de su etiología, patogenía, diagnóstico y las estrategias para su tratamiento y prevención.(AU)

Pneumonia brings high morbidity and mortality to developing countries and it is still a substantial health problem in Cuba. The objective of this paper was to provide the primary health care professionals with updated information about pneumonia in the childhood. Community-acquired pneumonia appears in individuals living in the community as a result of a failure in the mechanisms of defense at airways against the action of infective agents that vary with the patient's age. Streptococcus pneumonia is the most significant in childhood. The diagnosis is basically clinical whereas tachypnea found in children under 5 years of age is the main predictive signal. Neither lab tests nor microbiological studies are strictly indispensable at primary health care level; furthermore, X-rays should not be made as part of a routine. In the face of complications and other criteria, the patient must be admitted to the hospital for treatment and monitoring. It is recommended to apply antibiotics in all the cases, depending on the patient's age. Prevention is vital to control the disease. Pneumonia is a typically curable disease, but it is often deadly, particularly in children; therefore, it is necessary to keep the perception on the weight of pneumonia as a public health problem and to have clear and updated knowledge about the etiology, the pathogenesis and the diagnosis of this disease, as well as the strategies to be pursued to prevent, to manage and to treat it.(AU)

Neumonía adquirida en la comunidad en niños y adolescentes / Community-acquired pneumonia in children and adolescents

La neumonía tiene una alta morbilidad y mortalidad en países en desarrollo y en Cuba sigue siendo un problema de salud importante. El propósito de este trabajo es ofrecer información actualizada a los profesionales de la atención primaria de salud acerca de la neumonía en los primeros años de vida. La neumonía adquirida en la comunidad ocurre en sujetos que conviven en ella, por un fallo en los mecanismos de defensa a nivel de las vías aéreas frente diversos agentes infecciosos que difieren según la edad del paciente, siendo Streptococcus pneumoniae el más importante en la infancia. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y la taquipnea es el mejor signo predictor en niños menores de 5 años; las pruebas de laboratorio no son estrictamente necesarias en la atención primaria, donde tampoco están indicados estudios microbiológicos y la radiografía de tórax no debe hacerse de forma rutinaria. Ante complicaciones y otros criterios, el paciente debe ser hospitalizado para su tratamiento y control. Se recomienda tratamiento antibiótico en todos los casos, en función de la edad del paciente. La prevención es de vital importancia en el control de esta enfermedad. Se trata de una enfermedad curable que puede ser fatal, sobre todo en niños, por lo que resulta necesario conocer su importancia como problema de la salud pública y tener un conocimiento actualizado acerca de su etiología, patogenía, diagnóstico y las estrategias para su tratamiento y prevención.

Pneumonia brings high morbidity and mortality to developing countries and it is still a substantial health problem in Cuba. The objective of this paper was to provide the primary health care professionals with updated information about pneumonia in the childhood. Community-acquired pneumonia appears in individuals living in the community as a result of a failure in the mechanisms of defense at airways against the action of infective agents that vary with the patient's age. Streptococcus pneumonia is the most significant in childhood. The diagnosis is basically clinical whereas tachypnea found in children under 5 years of age is the main predictive signal. Neither lab tests nor microbiological studies are strictly indispensable at primary health care level; furthermore, X-rays should not be made as part of a routine. In the face of complications and other criteria, the patient must be admitted to the hospital for treatment and monitoring. It is recommended to apply antibiotics in all the cases, depending on the patient's age. Prevention is vital to control the disease. Pneumonia is a typically curable disease, but it is often deadly, particularly in children; therefore, it is necessary to keep the perception on the weight of pneumonia as a public health problem and to have clear and updated knowledge about the etiology, the pathogenesis and the diagnosis of this disease, as well as the strategies to be pursued to prevent, to manage and to treat it.

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes(AU)

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections(AU)

Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos / Immunodeficiency with ataxia telangiectasia: report of 4 cases

Se presentan 4 pacientes con síntomas y signos propios de una inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia, tanto desde el punto de vista clínico como de los marcadores serológicos y celulares. En todos los casos la ataxia se evidenció cuando los pacientes comenzaron a caminar, las telangiectasias tuvieron una aparición más tardía y las infecciones fueron manifiestas desde edades muy tempranas. Los defectos inmunológicos fueron heterogéneos, tanto de células B como T. Todos los pacientes se encuentran actualmente bajo tratamiento inmunoestimulante a pesar de lo cual mantienen cuadros infecciosos frecuentes. La enfermedad neurológica progresa. Se recomienda el seguimiento estrecho de los casos por la posible aparición de complicaciones graves como enfermedad pulmonar crónica o neoplasias linforreticulares

Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos / Immunodeficiency with ataxia telangiectasia: report of 4 cases

Se presentan 4 pacientes con síntomas y signos propios de una inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia, tanto desde el punto de vista clínico como de los marcadores serológicos y celulares. En todos los casos la ataxia se evidenció cuando los pacientes comenzaron a caminar, las telangiectasias tuvieron una aparición más tardía y las infecciones fueron manifiestas desde edades muy tempranas. Los defectos inmunológicos fueron heterogéneos, tanto de células B como T. Todos los pacientes se encuentran actualmente bajo tratamiento inmunoestimulante a pesar de lo cual mantienen cuadros infecciosos frecuentes. La enfermedad neurológica progresa. Se recomienda el seguimiento estrecho de los casos por la posible aparición de complicaciones graves como enfermedad pulmonar crónica o neoplasias linforreticulares(AU)